试管婴儿唐筛ntd_孕妇产前筛查ntd高风险怎么办

孕妇产前筛查ntd高风险怎么办

孕妇在怀孕的时候，因为各种各样的事情要去检查自己的身体和孩子在自己体内发育的状况，而所有的孕妇在一定的时间都会去筛查ntd,因为只有这样才知道孩子有没有唐氏儿疾病。不过有些孕妇在去医院检查之后，发现高风险。那么孕妇产前筛查ntd高风险怎么办？孕妇产前筛查ntd高风险怎么办孕妇产前筛查的目的是要在孕期就筛查出可能的唐氏儿(又称21三体或先天愚型),这种疾病是染色体异常的结果，由第21号染色体数量异常而引起。每一次怀孕胚胎都有发生染色体异常的可能，其中就包括21三体，而且该病的发生率还相对偏高，新生儿发病率大约在1/700。它的发生具有偶然性、随机性，可以没有家族史，没有明确的毒物接触史，发生率会随孕妇年龄的增高而升高。孕妇产前筛查只是一种判断评估方法，不是确诊的检查方法，如果孕妇产前筛查ntd高风险，那么就需要进一步通过其它方法来确定诊断。可以选择羊水穿刺进行检查的，以确定胎儿发育是否正常的。孕妇产前筛查ntd什么时候做最好孕妇产前筛查的检测方法很简单，而检查的时间非常关键。怀孕15—20周是做孕妇产前筛查的比较佳时期。医生建议孕妇产前筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体孕妇产前筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。孕妇产前筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。孕妇产前筛查ntd高风险怎么办？根据上述内容，如果孕妇产前筛查唐氏儿高风险的话，建议去进一步检查以确诊，因为产前筛查ntd只是一种评估而非确诊。如果确诊唐氏儿疾病，孕妇也不要太惊慌，需要孕妇按照医生的建议进行治疗。

唐氏综合症高危该怎么办

唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后，怀唐氏儿风险率比较高。因为，唐氏综合症高危，只是一个根据母血检测，再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数，因此，唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿。

唐氏筛查的结果推荐阅读：七类唐氏综合症高危人群

“阴性”——表明筛查结果正常，孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较低，但并非等于零，属于低危人群。

“阳性”——表明筛查结果异常，孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较高，属于唐氏综合症高危人群，需作进一步的确诊。唐氏综合症高危人群需要做染色体(羊水穿刺)及胎儿镜等进一步的确诊。

唐氏综合症高危怎么办——需要进一步确诊

唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

确诊为唐氏代生宝宝后怎么办?

唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

唐氏综合症高危怎么办?专家提示，唐氏综合症高危还需要对胎儿进行确诊。而对于已经出生的唐氏患儿，我们要积极地面对，相信他们也是上帝派来的天使，他们有生存的权利，也有享受幸福的权利。

孕前检查可发现遗传缺陷 - 孕前检查 Powered by Discuz!

　　8月份出版的妇产科学杂志（Obstetrics and Gynecology）刊载了一项研究，该研究介绍了一种能在怀孕前三个月查出90%以上的唐氏综合症（Down syndrome）的新的筛选方法。这种联合血液检查和超声波检查的早期筛选实 ...

　　8月份出版的妇产科学杂志（Obstetrics and Gynecology）刊载了一项研究，该研究介绍了一种能在怀孕前三个月查出90%以上的唐氏综合症（Down syndrome）的新的筛选方法。这种联合血液检查和超声波检查的早期筛选实验可以替代通常所用的“三联实验”，并且能在怀孕的前6到8周进行，能查出更多的唐氏综合症。唐氏综合症是最常见的遗传缺陷性疾病之一，大约每600个新生儿中就有1人患有这种疾病。

　　这项名为“在怀孕前三个月用血液生化和颈后半透明物（nuchal translucency）筛选唐氏综合症”的研究是由几家单位协作进行的。他们包括纽约亨廷顿的NTD实验室、意大利巴勒莫的Centro Di Diagnosi Prenatale、北卡罗莱纳州Chapel Hill的基因治疗与医学遗传中心以及华盛顿的乔治华盛顿大学医学中心。

　　在这项研究中，研究人员通过超声波检查测量了胎儿颈后积聚的液体量，这种液体也称作颈后半透明物（nuchal translucency）。另外，研究人员还检测了病人血液中游离β-hCG和PAPP-A的量。两种检查结果被输入到一个数学公式中，研究人员借此来确定病人所怀胎儿患唐氏综合症的危险性的高低。通过这种筛选方法可以发现，大约有5%的胎儿有患唐氏综合症的危险性。接下去，研究人员对这些高危险性的病人进行了诊断性检查，比如绒毛膜绒毛检查（CVS）或羊水诊断。这些方法可以最终确定病人所怀胎儿是否患有唐氏综合症。这项研究表明，高危组中有91%怀有唐氏综合症胎儿的病人。

　　这种由纽约亨廷顿NTD实验室以Ultrascreen(R)为名出售的新的筛选检查具有多种优点。它提高了唐氏综合症的检出率，能使胎儿正常的孕妇更早地得到安全保证，能使高危病人有更多的时间和更多的选择，也能确定决定流产的病人所怀胎儿是否患有唐氏综合症。